воскресенье, 27 марта 2011 г.

Редкие болезни и распространенные диагнозы в медицинских документах детей-сирот



Часто диагностируемые редкие болезни:
ПЭП (перинатальная энцефалопатия): встречаемость серьезных повреждений головного мозга в родах составляет около 1%
рисунок:;
синдром мышечной дистонии;
статико-динамических нарушений синдром;
синдром висцеро-висцеральных нарушений;
синдром пирамидной недостаточности;
повышенной нейро-рефлекторной возбудимости;
синдром гипервозбудимости;
гипоксически-ишемическая энцефалопатия
Гепатит С:
вирус передается от матери ребенку в 5-9% случаев;
положительный тест на АНТИТЕЛА к вирусу гепатита С у детей до 1 года не подтверждает гепатит С у ребенка;
ПЦР (полимеразная цепная реакция) — тест на выявление РНК вируса гепатита С; тест окончательно подтверждает или опровергает инфекцию у ребенка.
Дисплазия тазобедренного сустава:
при своевременной диагностике и лечении прогноз благоприятный;
Анатомия:;
Схема заболевания: ;
Инфекции Мочевыводящих Путей:
симптомы ИМП: нарушение роста и веса, плохое самочувствие ребенка, лихорадка, боли при мочеиспускании, боли в животе, нарушение цвета и запаха мочи;
наличие лейкоцитов в общем анализе мочи, особенно при отсутствии симптомов БОЛЕЗНИ чаще всего обусловлено нарушениям техники сбора мочи;
для диагностики ИМП обязателен посев мочи с ростом более 100 000 бактериальных колоний;
реальная ИМП чаще всего развивается на фоне рефлюкса:
Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР):
Степени поражения:
Стадийность:
При ПМР 1-3 степени возможно консервативное лечение: антибактериальная терапия постоянно или при нарушениях в анализах мочи
Лечение:
Дисбактериоз:
Нарушения стула, развивающиеся после приема антибиотиков из-за того, что в силу гибели кишечных бактерий нарушается переваривание некоторых видов пищи;
НЕ ЯВЛЯЕТСЯ ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ;
ВСЕГДА проходит самостоятельно;
Лечение биопрепаратами не ведет к сколько-нибудь значительному ускорению "выздоровления";
Диагностика дисбактериоза-дорогое удовольствие, к тому же не имеющее смысла по вышеперечисленным причинам.
Функциональная кардиопатия или МАРС — малые аномалии развития сердца: случайные неопасные находки при проведении УЗИ сердца.
Открытое овальное окно менее 5 мм проходит самостоятельно, лечения не требует:
фальш хорда левого желудочка:
дополнительная трабекула:
Реальные медицинские проблемы детей-сирот
Гипотрофия: дефицит роста и/или веса:
Из 370 детей, усыновленных из разных стран, 45% имело дефицит веса, 30% — дефицит роста, 35% — низкая окружность головы (данные L.C. Miller);
Причины гиптрофии: недостаток еды, нарушение техники кормления, сниженный аппетит, нарушенная усвояемость пищи, хронические болезни, лекарства;
Т.н. "психосоциальная карликовость" — снижение выделения гормона роста у детей из домов ребенка:  каждые 3 месяца пребывания в доме ребенка дают задержку роста на 1 месяц;
Кривые роста и веса (полная версия по клику):
Гипотрофия (полная версия по клику):
Задержка речевого и моторного развития:
наблюдается у 10-90% детей-сирот, зависит от времени пребывания в доме ребенка, от условий пребывания, хронических болезней и т.п.
Грубая моторика:
к 8 месяцам ребенок должен сидеть;
к 18 месяцам ребенок должен ходить;
пинцетный захват должен сформироваться до 1 год
Рецидивирующие отиты:
анатомия:
патогенез:
лечение:
антибактериальная терапия;
шунтирование:
Атопический дерматит.
Железодефицитная анемия.
Рахит: встречается реже, чем предполагалось:
Схема рахита, симптомы:
Рентген:
Инфекции:
Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ):
Врожденная ЦМВ инфекция
передача вируса происходит внутриутробно через кровь;
встречается у  2,5 % детей от матерей, страдающих ЦМВ;
от 5 до 15% этих детей имеют симптомы ЦМВ при рождении;
внутриутробная гипотрофия т.е. малый рост и вес при рождении у доношенного ребенка;
увеличение печени и селезенки;
петехиальная кожная сыпь:
желтуха с рождения;
тромбоцитопения — снижение уровня тромбоцитов;
микроцефалия;
судороги;
кальцификаты в головном мозге:
различные поражения глаз — хориоретинит, атрофия зрительного нерва;
тугоухость;
85-95% при рождении симптомов ЦМВ не имеют;
до 15% детей из этой группы находятся в группе риска тугоухости, правда, чаще односторонней;
Убедительных данных за формирование нарушений психики, неврологических нарушений у детей с асимптоматичной ЦМВ инфекцией нет.
Диагностика врожденной ЦМВ инфекции:
Непосредственное выделение вируса-культуральное исследование — золотой стандарт диагностики;
Должно производиться в первые три недели жизни
Для исследования используется слюна и моча
На практике почти никогда не производится из-за дороговизны и сложности.
Определение антител к вирусу т.е. серологические исследования:
Антитела класса G встречаются у многих детей и чаще всего представляют собой материнские антитела, поэтому их выявление малоинформативно;
антитела класса М к ЦМВ у новорожденного (до 1 месяца) могут указывать на врожденную инфекцию;
В целом, серологические исследования малоинформативны из-за большого процента ложноположительных и ложноотрицательных результатов и всегда требуют подтверждения вышеуказанными способами.
Перинатальная ЦМВ инфекция:
заражение происходит во время родов, когда ребенок контактирует с инфицированными слизистыми родовых путей;
заражение происходит с грудным молоком;
протекает как острое вирусное заболевание — лихорадка, плохое самочувствие и т.п;
не влияет на развитие ребенка;
Диагностика: см. врожденная ЦМВ инфекция;
Приобретенная ЦМВ инфекция:
От 60 до 80% людей инфицированы ЦМВ;
Передается воздушнокапельным путем;
Протекает как мононуклеоз: лихорадка, слабость, увеличение лимфоузлов, боль в горле, боль в суставах,сыпь и др.;
Диагностика: см. врожденная ЦМВ инфекция.
Отличить врожденную ЦМВ инфекцию от перинатальной и приобретенной на основании анализов очень сложно.
По данным Hostetter M.K. у 45% из 293 усыновленных детей диагностирована ЦМВ инфекция.
Туберкулез:
встречаемость туберкулезной инфекции у детей сирот из разных стран — от 3 до 19%;
у 90% заболевших болезнь протекает бессимптомно;
вакцинация БЦЖ не дает полной защиты от заболевания туберкулезом;
вираж пробы Манту:
тубинфицирование с неустановленным сроком давности;
ранний период первичной туберкулезной инфекции.
у детей-сирот сомнения в диагнозе всегда в пользу туберкулеза;
лечение от туберкулеза, даже при бессимптомной форме, проводить обязательно.
Сифилис:
Заражение может происходить гематогенным путем через плаценту на любой стадии беременности и на любой стадии инфекции у матери
для постановки диагноза необходима информация о тестах на сифилис у матери
до 50% детей с сифилисом не имеют признаков заболевания при рождении:
чаще всего симптомы появляются в первые 15 месяцев жизни;
клинические признаки раннего врожденного сифилиса;
низкий рост и вес;
специфическая сыпь на ладонях и стопах;
увеличение печени, повышение билирубина;
длительный ринит,  в т.ч. с геморрагическим отделяемым;
гематологические проблемы-анемия, тромбоцитопения, лейкоцитоз или лейкопения
нефрит;
остеохондрит, периостит;
гидроцефалия, судороги, инфаркты мозга.
Реакция Вассермана — RW-чувствительный непрямой тест на сифилис
отрицательный RW в большинстве случаев означает, что ребенок не болен
у детей, рожденных от матерей с сифилисом, в случае отрицательной RW целесообразно провести прямые тесты — РИФ,ИФА;
положительная реакция Вассермана обязательно требует подтверждения прямыми тестами на сифилис — РИФ, ИФА;
в случае положительных прямых реакций требуется углубленное обследование
спинномозговая пункция;
рентгенография костей;
общий анализ крови;
осмотр офтальмолога;
исследование слуха.
к 6 месяцам реакция Вассермана должна стать отрицательной.
Раннее лечение сифилиса — обычно пенициллин,  предотвращает развитие позднего врожденного сифилиса
Клинические признаки позднего врожденного сифилиса:
интерстициальный кератит:
может вызывать нарушения зрения, вплоть до слепоты.
ослабление слуха из-за поражения акустического нерва;
задержка развития;
нарушенный рост зубов — т.н. зубы Гетчинсона:
костные деформации: саблевидная голень, артрит коленного сустава-безболевая форма, седловидный нос, выраженные лобные бугры и др.
манифестируют после 2 лет;
неполный курс пенициллинотерапии  может задержать манифестацию заболевания;
даже адекватная пенициллинотерапия не дает 100% защиты от развития нарушений зубов, от интерстициального кератита и саблевидных голеней.
Гепатиты:
гепатит С:
излечению поддаются около 50% детей;
у хронических носителей вируса остается высокий риск цирроза печени и рака печени;
лечение дорогостоящее и длительное;
может тяжело переноситься ребенком.
гепатит В:
заболевание редкое благодяря вакцинации;
редко течет бессимптомно;
редко имеет хроническое течение.
Кишечные паразиты:
Лямблиоз;
Аскаридоз.
Состояния, требующие настороженности
Фетальный алкогольный синдром
Статистика
ФАС впервые описан в 1971 году в Америке и Франции
частота перинатального контакта с алкоголем во всем мире -от 1 на 100 до 1на 1000 детей
частота в России составляет около 14%
повреждение мозга может быть вызвано даже 60 г чистого алкоголя
уровень алкоголя в крови зависит от активности фермента алкогольдегидрогеназы, возраста, веса, физической активности и других факторов
Диагностика
Cпецифические изменения лица:
Укорочение длины глазной щели
смотри документ: Оксана 1.JPG !
сглаженная подносовая бороздка
смотри документ: Оксана 2.JPG !
тонкая верхняя губа
смотри документ: Оксана 3.JPG !
диагностические инструменты:
источники информации
смотри документ: lipguide-russian-astley-101606.pdf
см. оригинал: http://depts.washington.edu/fasdpn/pdfs/lipguide-russian-astley-101606.pdf
микроцефалия (полная версия по клику):
гипотрофия, особенно внутриутробная (полная версия по клику):
Анатомические нарушения ЦНС
агенезия мозолистого тела и др.
пороки сердца
межрасовые отличия:
Клинические проявления
Снижение IQ- в среднем, 70, при нижней границе 85
Мышечная гипотония
Нарушение координации
Дефицит внимания с гиперактивностью
Снижение кровообращения в левом полушарии, подтвержденное позитронно-эмиссионной томографией ПЭТ
нарушение пямяти, сложности в обучении даже при нормальном IQ
снижение способности к логическим умозаключениям
снижение математических способностей
Поведенческие и психологические нарушения у 14 летнего подростка с ФАС (Streissguth et al.)
нарушено управление вниманием
нарушение зрительной памяти
нарушение процессов решения задач-problem solving
снижение математических навыков
отвлекаемость
отсутствие настойчивости
неорганизованность
бестактность
снижение средней длины произносимых фраз
нежелание иметь дело с трудностями
упрямство
эмоциональная лабильность
лживость
Низкий рост, вес, окружность головы
Положительные черты детей с ФАС -Minnesota dep of health
веселые
дружественные
заботливые, сопереживающие
любопытные
творческие
любят детей и животных
Прогноз
Зависит от среды, в которую попадает ребенок после рождения
В исследовании Streissguth et al.участвовали  500 детей, из благополучных семей, рожденных в 1974 году, когда антиалкогольная пропаганда не велась активно и их матери не ограничивали специально алкогольные напитки во время беременности
В этой группе отмечалась повышенная встречаемость дефицита внимания, проблем в обучении,   восприятия информации в возрасте 14 лет
ФАС проявляется в разной степени-от тяжелых поражений до практически незаметных нарушений. Это зависит от количества алкоголя, наследственности и т.п.
Снижение роста и веса сохраняется у мальчиков, у девочек со временем исчезает
Микроцефалия сохраняется у 65% детей
изменения лица могут исчезать с возрастом
Грубая задержка развития
Злоупотребление наркотиками
В России распространены: героин, кокаин,марихуана,амфетамины, фенциклидин,
Героин
Преждевременные роды
Микроцефалия
Внутриутробная гипотрофия
Абстинентный синдром новорожденных
Марихуана
Внутриутробная гипотрофия
Кокаин
Subtopic
Преждевременные роды
Микроцефалия
Внутриутробная гипотрофия
Абстинентный синдром новорожденных
Прогноз
Отдаленный прогноз сильно зависит от привходящих факторов: уровень дохода семьи, полнота семьи, другие заболевания, сопутствующее злоупотребление алкоголем, депрессия родителей, частые перезды, смена школы и т.д.
Наиболее уязвимые области: речь, поведение, внимание, эмоциональность
Усыновление значительно улучшает прогноз для этих детей
Микроцефалия
Внутриутробная гипотрофия
Материалы, использовавшиеся при подготовке лекции
The handbook of international adoption medicine by Laurie.C. Miller
www.uptodate.com

Комментариев нет:

Отправка комментария